RESULTADOS
Entre enero de 1991 y
diciembre de 1995 nacieron en Cali 298 niños en quienes se diagnosticó SD en
los laboratorios de citogenética de la ciudad; 178 (53%) eran varones. La
incidencia global para Cali entre 1991 y 1995 fue 1.5 x 1,000 nacidos vivos,
como se observa en el Cuadro 1 donde se dan las incidencias anuales.
Edad materna. El promedio
de edad en las madres de niños con SD fue 30.7 años, con rangos de 14 a 47 años
y una mediana de 30. En la Figura 1 se observa que en la distribución de los
casos por edad materna, casi todos se encuentran entre las edades menores a 35
años, un total de 219 (65%), con un pico entre los 35-39 años de edad materna.
Con la Figura 2 se muestra
que en 1993, la curva de nacimientos con SD tiene un comportamiento bimodal. El
pico temprano en el rango de edades maternas entre 20 y 24 años con 13 (20%)
casos, supera un poco al segundo pico con 12 (19%) casos entre 35 y 39 años.Se
observa también que el primer modo de esta curva coincide con el pico máximo de
todos los nacimientos en la ciudad de Cali, que representan 13,277 (33%)
nacidos vivos en 1993. En el Cuadro 2 se dan las incidencias por rango de edad
materna que aumentan a medida que se avanza en la escala por quinquenios, con
incidencias para 20 a 24 y 35 a 39 años de 1/1,021 (1 por 1,000 nacidos vivos)
y 1/215 (4.6 por 1,000 nacidos vivos), respectivamente. La Figura 3 muestra
este aumento en las incidencias por 1,000 nacidos vivos.
Alteración citogenética. En
la Figura 4 se observa que la alteración citogenética predominante es la
trisomía libre con 301 (89.3%) casos, seguida por la translocación en 21 (6.2%)
y mosaico en 15 (4.5%). La frecuencia de translocaciones aunque muy pocas en
general se descubre más en niños con SD de madres jóvenes, menores de 30 años
en 13 casos (8.7%), en este rango de edad (Cuadro 3).
DISCUSIÓN
El presente estudio se
realizó con base en la información de los 5 laboratorios de citogenética que
hay en Cali, porque son el único sitio donde se comprueba el diagnóstico del
SD.
En el Cuadro 1 se muestra
que la incidencia general en Cali fue 1.5 por 1,000 nacidos vivos (1/650) para
los años 1991-1995. Esta cifra se halla dentro de los rangos internacionales
como 1/600 de Collmann & Stoller3 y 1/700 de Thompson y Thompson8,
y muy semejante a la registrada por Jones1 de 1/660. La incidencia
para la ciudad fue menor a la que dieron Nazer et al.2 para Santiago
de Chile con 1.74 por 1,000 nacidos vivos (1/575).
Al comenzar el estudio se
tenía como hipótesis que quizá en Cali se hacían más diagnósticos de SD en
hijos de mujeres jóvenes y esto probablemente sea válido al observar la Figura
1 donde se ve que una gran proporción de casos está en los primeros rangos de
edad materna, con sólo 35% en las madres con edades por encima de 35 años. Pero
ya en la Figura 2 se aprecia que al hacer una curva para los SD sólo de 1993,
ésta presenta un comportamiento bimodal, donde el primer modo entre 20 y 24
años de edad materna se da por un mayor número de nacimientos y como lo muestra
el Cuadro 2 no por una mayor incidencia (1/1,021), mientras que el segundo pico
con 19%, muy cercano al primero de 20%, se da no por un mayor número de
nacimientos, sino por una incidencia más alta (1/215).
Entonces en Cali, como en otros
lugares del mundo, el SD es más frecuente en madres de edad avanzada2-5
según lo muestra el Cuadro 2 con un alza en las incidencias al aumentar la
edad. La Figura 3 muestra algo semejante, pero se toma la incidencia por 1,000
nacidos vivos para cada rango de edad. Si se comparan los datos de Cali con
otros estudios, se encuentra que el comportamiento de la curva es el mismo.
El promedio de edad materna
de 30.7 es superior en las madres de niños con SD, que en el resto de la
población general con 26.2 años para Cali. Pero este promedio es relativamente
inferior a los datos de 33.7 en Collman & Stoller3, y en Penrose
citado por Collman & Stoller3, con 36.6 años, quizá porque su
pico máximo de nacimientos en la población general está entre 25 y 29 años, en
comparación con el pico de 20 a 24 años en Cali. En la Figura 4 se puede
observar más claramente que Collmann & Stoller3 hallaron, como
en este estudio, un comportamiento bimodal en la curva de nacimientos con SD
pero corridos un quinquenio en el rango de edad, pues se vio el primer modo con
su pico máximo de nacimientos en el quinquenio de 25 a 29 años.
Regresando al Cuadro 2 se
observa que las incidencias por edad materna para Cali en 1993, son mayores en
los rangos de 15 a 29 años comparado con los otros estudios, pues hay un mayor
número de casos en madres jóvenes. Si se observa nuevamente la Figura 4 en los
otros estudios el primer modo es menor al segundo, mientras que Cali presenta
los dos picos casi a un mismo nivel; aunque las incidencias para los rangos de
edad entre 15-29 años en Cali para 1993 sean un poco mayores a lo hallado por
otros países se sigue observando que el aumento en las incidencias se da en
edades maternas mayores y como se ve en la Figura 1 el total de casos durante
1990-1995 tiene un mayor número entre los 35-39 años de edad materna con 77
(22.8%) casos.
Si se toman como base los
datos suministrados por Jones1 se encuentra que de igual forma Cali
ofrece la mayor proporción de casos con la trisomía libre del cromosoma 21,
seguidos en un mínimo porcentaje por la translocación y el mosaico, como se
observa en la Figura 4.
Se apreció que en los casos
de madres jóvenes es posible encontrar un mayor número de translocaciones en
comparación con las madres mayores de 30 años como se observa en el Cuadro 3.
Los datos son similares a los que informan Wright et al.5 quienes
determinaron, además, que estas translocaciones que se diagnostican en niños
con SD de madres jóvenes son heredadas.
RECOMENDACIONES
Todas la investigaciones
para encontrar un único factor etiológico en el SD, no han dado resultados
absolutos. La enfermedad hasta ahora sólo se considera en términos del riesgo
de la madre por el aumento en la edad y como lo muestra este trabajo, Cali no
es ajena a lo visto en otros estudios. Por tanto, se recomienda el diagnóstico
prenatal en las mujeres por encima de 35 años y las pruebas citogenéticas a los
padres que tengan un niño con SD por translocación y donde la madre sea menor
de 30 años, para así brindar una consejería genética adecuada .
Se recomienda que estos
casos se investiguen aun más para determinar datos propios e impedir que se
divulgue información errónea, por ignorar el comportamiento de los datos
estadísticos. Los estudios que se lleven a cabo sobre estos temas, en lo posible,
no deben abarcar años anteriores, mientras no se tenga un formato de las
variables que se desean hallar para que estas sean homogéneas.
AGRADECIMIENTOS
Se agradece al Dr. Abraham
Blank, M.D., docente del Departamento de Morfología de la Universidad del
Valle, por el tiempo que dedicó a la revisión de este artículo. A los
laboratorios de citogenética de Cali por los datos suministrados. Y muy
especialmente a Cristina Ramírez por toda la paciencia y ayuda que prestó en la
elaboración del trabajo.
REFERENCIAS
- Jones KL. Atlas de malformaciones congénitas.
4a. ed. México, Interamericana McGraw Hill, 1990. - Nazer J, Hubner ME, Cifuentes L, Ramírez R,
Catalán J. Aumento de la incidencia de síndrome de Down y su posible
relación con el incremento de la edad materna. Rev Med Chile 1991; 119:
465-71. - Collmann BA, Stoller A. A survey of mongoloid
birth in Victoria, Australia, 1942-1957. Am J Public Health 1962; 52:
813-29. - Sigler AT, Lilienfeld AM, Cohen BH, Westlake JE.
Parental age in Down's syndrome (mongolism). J Pediatric 1965; 67: 631-42. - Wright SW, Day RW, Muller H, Weinhouse R. The
frequency of trisomy and translocations in Down's syndrome. J Pediatr
1967; 70: 420-24. - Secretaría de Salud Municipal. Proyección de
nacidos vivos. Santiago de Cali 1985-2020. Municipio de Cali, Oficina de
Estadística, 1996. - Secretaría de Salud Municipal. Perfil
Epidemiológico de Santiago de Cali 1993. Municipio de Santiago de Cali,
Oficina de Epidemiología, p. 65. - Thompson & Thompson. Genetics in medicine.
4th ed., WB Saunders Co., Philadelphia, 1991. - Hook EB. Estimates of maternal age-specific risk
of a Down-syndrome birth in women aged 34-41. Lancet 1976; 2: 334.
Rubby Elena Ramírez M.1,
Carolina Isaza, M.D., Msc.2, María Isabel Gutiérrez M., M.D., M.Sc.3
1. Estudiante de Tercer año
de Medicina y Cirugía, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali,
Colombia.
2. Profesora Asociada, Departamento Morfología, Facultad de Salud, Universidad
del Valle, Cali, Colombia.
3. Profesora Asociada, Departamento Epidemiología, Escuela de Salud Pública,
Facultad Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
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